Мутации

Подробности

Категория: Биология

Документальные учебные фильмы. Серия «Биология».

 Мутации — это редкие случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, их части или отдельные гены. Они могут быть полезны, вредны и нейтральны для организмов.

 Геномные мутации. Геномными / называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом.. Наиболее распространенным типом геномных мутаций является полиплоидия — кратное изменение числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный (n) набор хромосом в клетках повторяется не 2 раза, как у диплоидов, а значительно больше — до 10—100 раз.
 Возникновение полиплоидов связано с нарушением митоза или мейоза. В частности, нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе приводит к формированию гамет с увеличенным числом хромосом. У диплоидных организмов в результате такого процесса могут образоваться диплоидные (2n) гаметы.
 Полиплоидные виды растений довольно часто обнаруживаются в природе; у животных полиплоидия редка. Некоторые полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом, крупными размерами и другими свойствами, что делает их ценными для генетико-селекционных работ. Растения, имеющие нечетный набор геномов —три (триплоиды), пять (пентаплоиды), характеризуются резким снижением плодовитости. Главная причина этого явления связана с нарушениями в нормальном протекании мейоза: при конъюгаци гомологичных хромосом в профазе мейоза постоянно возникают «лишние» хромосомы, а в конечном счет гаметы с недостаточным или избьточным числом хромосом.
 Среди полиплоидов различают формы, у которых несколько раз повторен один и тот же набор хромосом (автополиплоиды), а также полиплоиды, возникшие у межвидовой гибридизации и содержащие несколько разных наборов хромосом (аллополиплонды). Примером аллополиплоида может служить мягкая пшеница (42 хромосомы) — основная продовольственная зерновая культура, которая является естественно возникшим гексаплоидом, т. е. содержит три пары геномов, каждый по семь хромосом.
 Хромосомные мутации. Хромосомные мутации — это перестройки хромосом. Многие из хромосомных мутаций доступны изучению под микроскопом. Пути изменения структуры хромосом разнообразны. Участок хромосомы может удвоиться или, наоборот, выпасть, он может переместиться на другое место и т. д. Рассмотрим основные типы хромосомных мутаций:

Условное обозначения	Изменения структуры хромосомы	Название
	Нормальный порядок генов
	Удвоение участка	Дупликация
	Нехватка участка	Делеция
	Поворот участка на 1800	Инверсия
	Перемещение участка на негомологичную хромосому	Транслокация
	Слияние негомологичных хромосом	Центрическое слияние

 В качестве примера дупликации можно привести хорошо известную мутацию у дрозофилы, затрагивающую структуру глаза Ва — полосковидные глаза. О наличии делении в изучаемой хромосоме часто судят по проявлению рецессивных генов, находящихся в соответствующей зоне гомологичной хромосомы. У мышей, например, деления фрагмента 17-й хромосомы может быть доказана благодаря проявлению в гемизиготном (т. е представлена лишь одна копия гена) состоянии рецессивной мутации qk (квэйкинг), вызывающий сильную дрожь и подергивание. О наличии инверсии часто свидетельствует отсутствие кроссинговера в соответствующем районе. Инверсия, как говорят генетики, «запирает» кроссинговер, так как перевернутый участок не образует пару с гомологичной хромосомой при мейозе. Поэтому инвертированный участок наследуется как целое (суперген). Инверсии, так же как транслокации, можно зарегистрировать при изучении мейоза, где отмечаются значительные отклонения от стандартной картины мейоза.
 Хромосомные мутации — результат отклонений в нормальном течении процессов клеточного деления. Основная причина возникновения различных хромосомных мутаций — разрывы хромосом и хроматид и воссоединения в новых сочетаниях.

Механизм образования хромосомных перестроек.

Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов. Так же как полиплоидия, они играют серьезную роль в эволюционных преобразованиях видов.
 Генные мутации. Генные, или точковые, мутации — наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений. Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутантный ген перестает работать, и тогда либо не образуются соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется в изменении каких-либо признаков организма. Вследствие генных мутаций образуются новые аллели. Это имеет важное эволюционное значение.
 Поскольку мутации — редкие события, обычно на 10 — 100 тыс. экземпляров какого-либо гена, например гена гемоглобина, возникает одна новая мутация. Хотя мутационные события происходят редко, благодаря постоянству естественного мутационного процесса и накапливанию мутаций в генотипах различных организмов содержится значительное количество генных мутаций.
 Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. У всех без исключения организмов генные мутации приводят к самым разнообразным изменениям морфологических, физиологических и биохимических признаков. Не следует думать, что мутация одного гена может изменить только один признак. Часто удается наблюдать так называемое множественное действие мутантного гена.
 Мутации могут быть не только доминантными и рецессивными, но и характеризоваться неполным доминированием. Для биохимических признаков часто обнаруживается ситуация, когда у гетерозиготы оба аллеля делают вклад в фенотип и белки, соответствующие разным аллелям, независимо функционируют в организме. Особенно широко это явление обнаружилось при электрофоретическом анализе ферментов. У гетерозиготы обнаруживаются две различные молекулярным формы белка, соответствующие двум аллелям.
 Изучение мутационного процесса показало, что изменяться (мутировать) могут все гены, контролирующие развитие любого признака организма. Большинство генных мутаций вредно для организма, но некоторые из них в определенных условиях жизни могут становиться полезными.
 Генеративные и соматические мутации. Мутации могут возникать в любых клетках организма. Те из них, которые возникают в клетках половых зачатков и зрелых половых клетках, получили название генеративных. Мутации, возникающие во всех клетках тела, за исключением половых, называют соматическими. Хотя механизмы возникновения обоих типов мутаций могут быть подобны, их вклад в наследование признаков и, следовательно, эволюционное значение совершенно различны. Соматические мутации проявляются мозаично, т. е. часть клеток данной ткани или органа отличается от остальных по каким-либо свойствам. Чем раньше в ходе индивидуального развития возникает соматическая мутация, тем большим оказывается участок тела, несущий мутантный признак (измененную окраску, форму или другое свойство). У растений, использующих бесполое или вегетативное размножение, соматические мутации могут иметь важное значение, особенно для селекции, поскольку вновь возникшая соматическая мутация может быть очень широко размножена и в этом отношении она становится подобной генеративной мутации. В ряде случаев новые сорта плодовых и ягодных растений были получены на основе использования соматических мутаций.
 Основные положения мутационной теории. Основы мутационной теории заложил Г. де Фриз. Справедливость многих положений этой теории была подтверждена в ходе развития генетики.
 Основные положения мутационной теории формулируются следующим образом:
—    мутации — это дискретные изменения наследственного материала;

—    мутации — редкие события;

—    мутации могут устойчиво передаваться из поколения в поколение;

—    мутации возникают ненаправленно (спонтанно) и. в отличие от модификаций, не образуют непрерывных рядов изменчивости;

—    мутации могут быть вредными, полезными и нейтральными.