Хромосомы и индивидуальное развитие организма

Документальные учебные фильмы. Серия «Биология».

 С незапамятных времен людей волновал вопрос о причинах сходства потомков и родителей, о природе вновь возникающих изменений- Наука и практика накопили к середине XIX в. огромный фактический материал. Но в чем причины сходства и различия организмов, долгое время установить не удавалось.
 Первый шаг в познании закономерностей наследственности сделал выдающийся чешский исследователь Грегор Мендель. Он выявил важнейшие законы наследственности. Г. Мендель доказал, что признаки организмов определяются дискретными (отдельными) наследственными факторами. Работа Г. Менделя отличалась глубиной и математической точностью. Однако она оставалась неизвестной почти 35 лет — с 1865 до 1900 г.
 Переоткрытие законов Менделя вызвало стремительное развитие науки о наследственности и изменчивости организмов, получившей название генетики. Элементарные единицы наследственности стали называть генами. Было доказано, что гены расположены в хромосомах. Но молекулярная структура генов еще долгое время оставалась неизвестной.
 В настоящее время установлено, что ген представляет собой участок молекулы ДНК в хромосоме. Ген определяет строение одного из белков живой клетки и тем самым участвует в формировании признака или свойства организма.
 Успехи, достигнутые генетикой, столь значительны, что она занимает центральное место в общей биологии.

 Хромосома любого организма, будь то бактерия или человек, содержит длинную (от сотен тысяч до миллиардов пар нуклеотидов) непрерывную цепь ДНК, вдоль которой расположено множество генов. Установление количества генов, их точного местоположения на хромосоме и детальной внутренней структуры, включая знание полной нуклеотидной последовательности,— задача исключительной сложности и важности. Ученые успешно решают ее, применяя целый комплекс молекулярных, генетических, цитологических, иммуногенетических и других методов. Учитывая, что длина ДНК. заключенной в ядре каждой диплоидной клетки человека, составляет 5-1 000 000 000 пар нуклеотидов, объем книги, где будут изложены все данные о структуре генов человека, займет несколько сот тысяч страниц. Эта очень большая и чрезвычайно сложная работа не только позволит установить множество еще неизвестных закономерностей, лежащих в основе организации геномов высших организмов, но и окажет значительное влияние на медицину и сельское хозяйство.
 Организация генома. Различные организмы резко отличаются по количеству ДНК, составляющей их геномы. У вирусов в зависимости от их величины и сложности размер генома колеблется от нескольких тысяч до сотен пар нуклеотидов. Гены в таких просто устроенных геномах расположены один за другим и занимают до 100% длины соответствующей нуклеиновой кислоты (РНК или ДНК). Для многих вирусов установлена полная нуклеотидная последовательность ДНК. У бактерий размер генома значительно больше. У кишечной палочки единственная нить ДНК — бактериальная хромосома состоит из 4,2-106 пар нуклеотидов. Более половины этого количества состоит из структурных генов, т. е. генов, кодирующих определенные белки. Остальную часть бактериальной хромосомы составляют неспособные транскрибироваться нуклеотидные последовательности, функция которых не вполне ясна. Подавляющее большинство бактериальных генов уникальны, т. е. представлены в геноме один раз. Исключение составляют гены транспортных и рибосомальных РНК, которые могут повторяться десятки раз.
 Геном эукариот, особенно высших, резко превышает по размерам геном прокариот и достигает, как отмечалось, сотен миллионов и миллиардов пар нуклеотидов.

 Количество структурных генов при этом возрастает не очень сильно. Количество ДНК в геноме человека достаточно для образования примерно 2 млн. структурных генов. Реально имеющееся число оценивается как 50—100 тыс. генов, т. е. в 20—40 раз меньше того, что могло бы кодироваться геномом такого размера. Следовательно, приходится констатировать избыточность генома эукариот. Причины избыточности в настоящее время в значительной степени прояснились: во-первых, некоторые гены и последовательности нуклеотидов многократно повторены, во-вторых, в геноме существует много генетических элементов, имеющих регуляторную функцию, в-третьих, часть ДНК вообще не содержит генов.

Строение гена. Согласно современным представлениям,ген, кодирующий синтез определенного белка, у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов.
    Схема строения гена эукариот:

 Схема строения гена эукариот





  Прежде всего это обширная регуляторная зона, оказывающая сильное влияние на активность гена в той или иной ткани организма на определенной стадии его индивидуального развития. Далее расположен непосредственно примыкающий к кодирующим элементам гена промотор — последовательность ДНК длиной до 80—100 пар нуклеотидов, ответственная за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена. Вслед за промотором лежит структурная часть гена, заключающая в себе информацию о первичной структуре соответствующего белка. Эта область для большинства генов эукариот существенно короче регуляторной зоны, однако ее длина может измеряться тысячами пар нуклеотидов.
 Важная особенность эукариотических генов — их прерывистость. Это значит, что область гена, кодирующая белок, состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов. Одни — экзоны — это участки ДНК, которые несут информацию о строении белка и входят в состав соответствующих РНК и белка. Другие — интроны — не кодируют структуру белка и в состав зрелой молекулы и-РНК не входят, хотя и транскрибируются. Процесс вырезания нитронов — «ненужных» участков молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании и-РНК осуществляется специальными ферментами и получил название сплайсинг (сшивание, сращивание). Экзоны обычно соединяются вместе в том же порядке, в котором они располагаются в ДНК. Однако не абсолютно все гены эукариот прерывисты. Иначе говоря, у некоторых генов, подобно бактериальным, наблюдается полное соответствие нуклеотидной последовательности первичной структуре кодируемых ими белков. Таким образом, ген эукариот во многом похож на оперон прокариот, хотя и отличается от него более сложной и протяженной регуляторной зоной, а также тем, что он кодирует обычно только один белок, а не несколько, как оперон у бактерий.

Развитие представлений о гене. Как было отмечено, развитие представлений о гене берет начало с работ Г. Менделя и его последователей. В этих работах, несмотря на их кажущуюся простоту, было установлено несколько принципиальных свойств генов, часть из которых имеет всеобщее и фундаментальное значение, например дискретность генов и их линейное расположение в хромосоме. Другие свойства, такие, как закономерности расщепления признаков в потомстве гибридов, хотя и широко распространены, ограничиваются диплоидными эукариотическими организмами. Современная генетика и ряд ее методов также опираются на фундамент классической генетики.

 Процесс индивидуального развития особи от момента образования зиготы до конца жизни организма носит название онтогенеза. Онтогенез — процесс, присущий любому живому существу, независимо от сложности его организации.
 Дробление зиготы. Через несколько часов после оплодотворения наступает первая стадия зародышевого развития, называемая дроблением, в результате которого зигота делится митозом на две клетки. Две образующиеся клетки не разъединяются. Затем каждая клетка опять делится также на две и получается зародыш, состоящий из четырех, восьми клеток и т.д. В процессе дробления количество клеток быстро растет, они становятся все мельче и мельче. Клетки в процессе дробления образуют сферу, внутри которой возникает полость; с момента возникновения полости зародыш называется бластулой. Бластула состоит уже из нескольких сотен мелких клеток, но по размеру не отличается от зиготы.
  Дробление и начало развития оплодотворенного яйца ланцетника:

Дробление и начало развития оплодотворенного яйца ланцетникаДробление и начало развития оплодотворенного яйца ланцетника

а — оплодотворенное яйцо; б — стадия 2 клеток; в — 4 клеток; г — 8 клеток; д —16 клеток; е — 32 клеток; ж — бластула; з — бластула в разрезе; и — начало образования гаструлы; к — гаструла; л — ранняя нейрула; м — нейрула: 1 — бластоцель; 2 — эктодерма; 3 — энтодерма; 4 — полость первичной кишки; 5 — меэодерма; 6 — нервная пластинка; 7 — хорда

 Гаструла. Образование трех зародышевых слоев. Вскоре после образования бластулы наступает следующая стадия развития зародыша — гаструла. В процессе образования гаструлы продолжаются митотические деления клеток и происходят существенные изменения в строении зародыша.
 Наиболее широко распространенным способом образования гаструлы является впячивание внутрь участка стенки бластулы. При образовании гаструлы клетки делятся митозом очень быстро и число их резко увеличивается. В отличие от бластулы гаструла представляет собой двухслойный мешок, наружный слой клеток которого называют эктодермой. Внутренний слой гаструлы, выстилающий ее полость, называют энтодермой.
 У зародышей многоклеточных животных, за исключением губок кишечнополостных, закладывается еще и третий зародышевый слой — мезодерма. Мезодерма образуется между первым и вторым зародышевыми слоями — эктодермой и энтодермой.

 Образование органов. Деление клеток и их перемещение продолжаются и на следующей стадии, называемой нейрулой. Главная особенность этой стадии заключается в том, что в это время начинается закладка отдельных органов будущей личинки или взрослого организма. На стадии нейрулы из эктодермы начинается развитие нервной пластинки, а затем нервной трубки. Из нее впоследствии развиваются головной и спинной мозг. Остальная эктодерма дает начало наружному слою кожного покрова, органам зрения и слуха. Одновременно энтодерма образует трубку — будущий кишечник, выросты которого впоследствии превращаются в легкие, печень, поджелудочную железу. Мезодерма дает начало хорде, мышцам, почкам, хрящевому и костному скелету, а также кровеносным сосудам будущего организма.
 В клетках эмбриональных зачатков органов активно работают разные участки хромосом (разные гены), что приводит к синтезу различных белков.
 Начальные стадии развития животных имеют много общего для всех организмов. Это является одним из доказательств единства происхождения всех живых организмов на Земле.
 Взаимовлияние частей развивающегося зародыша. Специфичность работы клеток некоторых зачатков органов возникает не сразу, а лишь на определенной стадии развития зародыша. Доказано, что зачатки будущих органов на стадии ранней гаструлы некоторых животных (земноводные, рыбы) могут изменить ход своего развития, если их пересадить на другое место той же или другой гаструлы.
 У эмбрионов есть участки, способные влиять на развитие соседних органов. Данные о таком взаимодействии были получены в опытах по пересадкам участка эктодермы, из которой формируется нервная система, на стадии гаструлы одной лягушки под брюшную эктодерму зародыша другой лягушки, находящегося на той же стадии гаструлы. В процессе нормального развития этот участок влияет на формирование расположенной около него спинной эктодермы в нервную пластинку. В условиях опыта, кроме нормально развивающейся нервной системы вокруг участка, пересаженного от другой особи, также образовались нервная трубка, хорда, начиналось развитие второго головного и спинного мозга, так что получился двойной эмбрион. Следовательно, пересаженный участок является организатором, который влияет на окружающие его ткани, т.е. обладает способностью направлять развитие клеток, приходящих в соприкосновение с ним.
 Взаимодействие частей развивающегося зародыша (схема пересадки участка эктодермы)