Хромосомная теория наследственности

Документальные учебные фильмы. Серия «Биология».

 Основные закономерности наследования были изучены Г. Менделем. Он проводил скрещивание гороха, при котором родительские формы анализировались по одной паре альтернативных признаков. Такое скрещивание называется моногибридным. Если у родительских форм учитываются две пары альтернативных признаков, скрещивание называется дигибридным, более двух признаков — полигибридным. Прежде чем проводить опыты, Мендель получил чистые линии горохов с альтернативными признаками, т. е. гомозиготные доминантные (АА) особи с желтыми семенами и гомозиготные рецессивные (аа) особи с зелеными семенами, которые в дальнейшем скрещивались друг с другом.
 Запись скрещивания проводится следующим образом: в первой строке пишут букву Р (родители), далее генотип женского организма, знак скрещивания X и генотип мужского организма; во второй строке записывают букву G (гаметы) и гаметы женской и мужской особей; каждая гамета берется в кружочек; в третьей строке ставят букву F (потомки) и записывают генотипы потомков.

   Запись скрещивания.

Запись скрещивания

 При выписывании гамет следует придерживаться следующих принципов: из каждой пары аллельных генов в гамету должен попасть один ген; если организм гомозиготен (например, АА), то все гаметы, сколько бы их ни образовалось, будут содержать только один ген (А), т. е. все они будут однотипны (гомозиготный организм образует один тип гамет); если организм гетерозиготен (Аа), то в процессе мейоза одна хромосома с геном А попадет в одну гамету, а вторая, гомологичная, с геном а попадет в другую гамету (гетерозиготный организм по одной паре генов образует два типа гамет: Аа→А+а).
 При анализе результатов скрещивания оказалось, что все потомки в первом поколении одинаковы по фенотипу (проявляется доминантный признак желтой окраски — закон доминирования) и генотипу (гетерозиготны), откуда и название первого закона Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения. Он формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.
 При скрещивании гибридов первого поколения (т, в. гетерозиготных особей) между собой получается следующий результат:
Скрещивании гибридов первого поколения

 Каждая из гетерозигот образует по два типа гамет, т. е. возможно получение четырех их сочетаний: 1) яйцеклетка с геном А оплодотворяется сперматозоидом с геном А — получится генотип АА; 2) яйцеклетка с геном А оплодотворяется сперматозоидом с геном а — генотип Аа; 3) яйцеклетка с геном а оплодотворяется сперматозоидом с геном А — генотип Аа; 4) яйцеклетка с геном а оплодотворяется сперматозоидом с геном а — генотип аа. Получаются четыре зиготы: 1АА, 2Ая, 1аа, вероятность образования которых равная. По фенотипу особи АА и Аа неотличимы (желтые семена), поэтому расщепление получится в соотношении 3:1 (три части потомков с желтыми семенами и одна часть — с зелеными). По генотипу соотношение будет следующим: 1АА (желтые гомозиготы):2Аа (желтые гетерозиготы):1аа (зеленые гомозиготы).
 





 Второй закон Менделя — закон расщепления — формулируется следующим образом: при скрещивании гибридов первого поколения наблюдается расщепление 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу.
 Доминантный ген не всегда полностью подавляет действие рецессивного гена. В таком случае все гибриды первого поколения не воспроизводят признаки родителей — имеет место промежуточный характер наследования. Во втором поколении доминантные гомо- и гетерозиготы отличаются фенотипически и расщепление по фенотипу и генотипу одинаково (1:2:1).
 Например, при скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с красными (АА) и белыми (аа) цветками первое поколение получается с розовыми цветками (промежуточное наследование). Во втором поколении расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу: одна часть растений с красными цветками, две части — с розовыми и одна часть — с белыми.
  Скрещивание гомозиготных растений: (первое поколение, второе поколение)

 Неполное доминирование довольно распространенное явление: оно обнаруживается при наследовании окраски шерсти у крупного рогатого скота и овец, некоторых биохимических признаков у человека (разные варианты гемоглобинов) и др.
 Для объяснения установленных Менделем закономерностей наследования У. Бетсоном была предложена гипотеза чистоты гамет. По результатам моногибридного скрещивания мы убеждаемся, что, хотя у гетерозигот проявляется лишь доминантный признак, рецессивный ген не только не утрачивается, но он у гетерозиготного организма не сливается с доминантным, не разбавляется, не изменяется, а остается в чистом аллельном состоянии. Как было показано позже, аллельные гены расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом и в процессе мейоза попадают в разные гаметы. Следовательно, в гамете может присутствовать одновременно только один из аллельных генов, определяющий развитие одного из альтернативных признаков, и они являются «чистыми» по данному признаку. У гетерозиготного организма этот процесс выглядит следующим образом (см. рисунок).
Схема расхождения гомологичных хромосом при мейозе:

Схема расхождения гомологичных хромосом при мейозе

 Кратко гипотезу чистоты гамет можно свести к следующим двум положениям: 1) у гибридного организма гены не гибридизируются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии; 2) в процессе мейоза в гамету попадает только один ген из аллельной пары.
 Гипотеза чистоты гамет устанавливает, что законы расщепления есть следствие случайного сочетания гамет, несущих разные гены. Однако общий результат оказывается закономерным, так как здесь проявляется статистическая закономерность, определяемая большим числом равновероятных встреч гамет. Таким образом, расщепление при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов 3:1 в случае полного доминирования или 1:2:1 при неполном доминировании следует рассматривать как биологическую закономерность, основанную на статистических данных.
 Цитологические основы гипотезы чистоты гамет и первых двух законов Mенделя составляют закономерности расхождения гомологических хромосом и образования гиплоидных половых клеток в процессе мейоза.
 В некоторых случаях необходимо установить генотип особи с доминантным признаком, так как при полном доминировании гомозигота (АА) и гетерозигота (Аа) фенотипически неотличимы. Для этого применяют анализирующее скрещивание, при котором данный организм с неизвестным генотипом скрещивают с гомозиготным рецессивным по данной аллели. Возможны два варианта результатов скрещивания:
Результаты анализирующего скрещивания

 Если в результате такого скрещивания получек о единообразие гибридов первого поколения, то анализируемый организм является гомозиготным, а если в F1 произойдет расщепление 1:1, то особь гетерозиготна. Анализирующее скрещивание широко применяется в селекции.
 Изучив наследование одной пары аллелей, Мендель установил закономерности наследования при моногибридном скрещивании и явление доминирования. Однако организмы отличаются по многим парам аллелей, поэтому Мендель решил проследить наследование двух признаков одновременно. С этой целью он использовал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: семена желтые гладкие и зеленые морщинистые.
 В результате скрещивания в зиготах получаются растения, у которых были желтые и гладкие семена. Этот результат подтверждает, что первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения) проявляется не только при моногибридном, но и при ди- я полигибридном скрещивании.

Результат ди- и полигибридного скрещивания

Полученные гибриды первого поколения (АаВв) будут давать четыре типа гамет в равном соотношении, так как в процессе мейоза из каждой пары генов в гамету попадает один ген, свободно комбинируясь с генами другой пары.

 Схема свободного комбинирования аллелей двух генов, расположенных в разных хромосомах:
Схема свободного комбинирования аллелей двух генов, расположенных в разных хромосомах

При оплодотворении каждая из четырех типов гамет одного организма случайно встречается с одной из гамет другого организма. Следовательно, возможны 16 вариантов их сочетания. Для удобства записи пользуются решеткой Пеннета, в которой по горизонтали записывают женские гаметы, а по вертикали — мужские:

Решетка Пеннета

 В результате скрещивания в зиготах получаются разные комбинации генов. Легко подсчитать, что по фенотипу потомство делится на 4 группы: 9 частей желтых гладких (А-В-), 3 части желтых морщинистых (A-bb), 3 части зеленых гладких (ааВ-) и 1 часть зеленых морщинистых (aabb). (Запись А-В-обозначает, что если в генотипе есть хотя бы один доминантный ген, то независимо от второго гена в фенотипе проявится доминантный признак.) Если учесть расщепление по одной паре признаков (желтый и зеленый цвет или гладкая и морщинистая поверхность), то получится 9+3 особи с желтыми (гладкими) и 3+1 особь с зелеными (морщинистыми) семенами. Их соотношение равно 12:4, или 3:1. Следовательно, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков в потомках дает расщепление независимо от другой пары, как и при моногибридном скрещивании. При этом происходит случайное комбинирование генов (и соответствующих им признаков), приводящее к новым сочетаниям, которых не было у родительских форм. В нашем примере исходные формы гороха имели желтые гладкие и зеленые морщинистые семена, а во втором поколении получено не только такое сочетание признаков, как у родителей, но и формы с желтыми морщинистыми и зелеными гладкими семенами.
 Отсюда следует третий закон Менделя — закон независимого комбинирования признаков: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум или нескольким парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое комбинирование генов и соответствующих им признаков разных аллельных пар. Для проявления третьего закона Менделя необходимо соблюдение следующих условий: доминирование должно быть полным (при неполном доминировании и других видах взаимодействия генов числовые соотношения потомков с разными комбинациями признаков могут быть другими); не должно быть летальных (приводящих к смерти.) генов; гены должны локализоваться в разных негомологичных хромосомах.

ГЕНЕТИКА ПОЛА

 Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобного. При изучении наборов хромосом мужских и женских особей обратили внимание на тот факт, что у женских организмов все хромосомы образуют пары, а у мужских, помимо парных (гомологичных) хромосом, имеются две непарные. В дальнейшем было установлено, что эти непарные хромосомы как раз и определяют пол организма. Большая из непарных хромосом, которая содержится в женском кариотипе в двойном наборе, а в мужском — в одиночном, названа Х-хромосомой. Меньшая из непарных хромосом, которая содержится только у особей мужского пола, названа Y-хромосомой. Парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма, называются аут ос омам и, а X- и Y-хромосомы — половыми. В диплоидном наборе у человека содержится 23 пары или 46 хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. У женского организма это две Х-хромосомы, а у мужского — X и Y. Набор хромосом женщины может быть представлен записью: 44А + 2Х, а мужчины — 44A + XY.
 Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет, содержащих X- и Y-хромосомы соответственно. Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, в зиготе будут две Х-хромосомы и из нее разовьется женский организм. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой в зиготе будут содержаться X- и Y-хромосомы и она даст начало мужскому организму. Нетрудно заметить, что образование сперматозоидов с X- и Y-хромосомами равновероятно и, следовательно, механизм гаметогенеза определяет не только пол, но и примерное численное равенство полов в каждом поколении.

 У всех млекопитающих, человека я мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным — мужской. У птиц и бабочек, наоборот, мужской пол гомогаметен, а женский-гетерогаметен. У некоторых насекомых женский пол содержит две Х-хромосомы (XX), а мужской - одну (ХО), т. е. в кариотипе самцов Y-хромосома отсутствует.
 В половых хромосомах помимо генов, определяющих пол организма, содержатся и другие, не имеющие отношения к полу. Например, только в Х. хромосоме содержатся гены, определяющие нормальную свертываемость крови (доминантный признак Н) и несвертываемость — гемофилию (рецессивный признак, h), нормальное цветоощущение (доминантный признак, С) и цветовую слепоту — дальтонизм (рецессивный признак, с). Признаки, определяемые генами, локализованными в негомологичном участке Х-хромосомы, называются сцепленными с полом. При записи браков по признакам, сцепленным с полом, соответствующий ген обозначают в виде индекса:

 Запись браков по признакам, сцепленным с полом

 Сцепленные с полом признаки передаются от матери к дочерям и сыновьям, а от отца — только к дочерям. Следует подчеркнуть, что у мужских организмов единственный рецессивный ген, содержащийся в Х-хромосоме, всегда проявляется (XнY), так как в Y-хромосоме нет аллельного гена.

ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ ХРОМОСОМНОЙ ТЕОРИИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

1.    Гены расположены в хромосомах линейно в определенных локусах (участках). Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

2.    Гены одной хромосомы образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом.

3.    Между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер).

4.    Расстояние между генами пропорционально проценту кроссинговера между ними и выражаетоя в морганидах (1 морганида равна I % кроСсинго-вера).







Видеотека

Яндекс.Метрика